Лечение редких заболеваний. Опыт Германии

Einen Schwerpunkt der weltgrößten Medizinmesse MEDICA bilden Anwendungen für die Labormedizin. 900 Aussteller (insgesamt mehr 5.000) bieten Innovationen der Labortechnik und Diagnostika. Gut 37.000 Fachbesucher der MEDICA interessieren sich speziell für diesen Angebotsbereich. | Im Rahmen der weltgrößten Medizinmesse MEDICA informieren sich 130.000 Fachleute, davon 60 Prozent internationale Besucher, über Innovationen und Weiterentwicklungen aus allen Bereichen der ambulanten und stationären Versorgung. 5.000 Aussteller aus 66 Nationen präsentieren sich zur MEDICA 2017. http://www.medica.de | Laboratory medicine is a topic which is high on demand at every MEDICA. 900 exhibitors are showcasing their latest innovations for laboratory technology and diagnostics. 37,000 visitors of MEDICA are especially interested in this topic. | 5,000 exhibitors from 66 countries will be showcasing their products and services at MEDICA 2017. Clearly structured, with each market segment assigned its own exhibition hall, MEDICA covers the entire range of medical equipment needs in practices and hospitals. http://www.medica-tradefair.com

Сам термин «редкое заболевание» означает, что болезнь или патологическое состояние встречается не больше 5 случаев на 10000 человек. Во многих случаях пациент с редким заболеванием не может вовремя получить адекватную медицинскую помощь – теряется масса времени на постановку точного диагноза и назначения правильного лечения, пишут авторы сайта https://www.medica-tradefair.com/.

Для привлечения внимания политиков и общественных деятелей к этой проблеме организовывают различные акции. Существует даже Международный день редких заболеваний, который отмечается 29 февраля. В невисокосный год этот день переноситься 28 февраля.

В Германии к решению проблемы редких заболеваний решили подойти основательно. Согласно официальной статистике, в этой стране проживает около 4 миллионов человек с одним из 8 тысяч редких заболеваний, которые чаще всего переходят в хроническую форму, укорачивают жизнь и значительно влияют на ее качество. Для улучшения ситуации 9 университетским клиникам с отделениями редких заболеваний выделили дотации на сумму более 13.5 миллионов евро.

Прежде всего финансируется обмен данными и консультациями экспертов на местном, национальном и международном уровне, а также расширение существующих отделений для лечения редких заболеваний. Акцент делается на как можно раннее выявление патологии, идеальный вариант в младенческом возрасте, постоянный мониторинг, с последующим переводом подростков с редкостными заболеваниями в взрослую медицинскую практику.

Пример маленькой Эммы Штарт подтверждает правильность выбранного направления. Эмма Штарт начала жизнь с высокой температуры и сильным воспалением кожных покровов. Врачи родильного дома в Восточной Саксонии сразу же начали лечить новорожденную антибиотиками, так как подозревали бактериальную инфекцию. Однако лечение было безуспешно.

После этого медики изучили другие причины и пришли к выводу, что это может быть редкое аутоиммунное заболевание – врожденная неправильная работа иммунной системы. Вместо дальнейших поисков, новорожденную перевели клинику для детей и подростков в Дрездене, которая специализируется на диагностике и лечения редких заболеваний. Первое подозрение подтвердилось, своевременный перевод спас ребенка от тяжелых последствий.

Генная проба показала, что девочка страдает на мультисистемное аутоиммунное заболевание, а именно криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS). Ткани органов воспаляются, что приводит их к постепенному разрушению. Раньше дети с подобным диагнозом жили не более 20 лет, однако сейчас положение радикально изменилось. Эмму уберегли от этой судьбы и, благодаря своевременному началу специфической терапии, она растет здоровой.

CAPS относится к тяжелым заболеваниям и случается 1 раз на миллион рождений. Поэтому врачам, которые не встречали CAPS тяжело поставить правильный диагноз и начать лечение. Руководитель клиника для детей и подростков в Дрездене говорит: «Забота о пациентах с редкостными заболеваниями относиться к спектру задач университетской клиники. И Эмма хороший пример эффективной работы – от быстрой постановки диагноза до вовремя начатого лечения. И мы рады, что эта проблема осознана на национальном уровне и получает необходимое финансирование».